Одним из очень тяжелых генетических заболеваний, безусловно, является мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Данное заболевание вызвано мутацией гена Xp21 локализованного в Х-хромосоме, поэтому проявляется в основном у мужчин.
Группой французских исследователей под руководством Коле было обнаружена модификация сплайсинга, в клетках больных в результате охвата pre-mRNA антисенсовых олигонуклеотидов (AONs).
Сейчас есть надежда, что благодаря использованию AONs-олигонуклеотидов в ближайшее время возможно будет проводить коррекцию течения МДД.
Источник: http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Myazova-dystrofiya-Dyushenna_Мышечная-дистрофия-Дюшенна.html